基因超家族是基因家族的扩大，两者拥有同源的祖先基因，不同之处在于表达产物在功能上是否有区别。
基因家族（Gene Family）：同一个祖先基因经过变异，产生了结构、功能相似的各种表达蛋白，表达这些蛋白的基因统归为一个基因家族。
如趋化因子（cytokine）家族成员，大家在结构上均有由1对或2对保守半胱氨酸残基组成的分子内二硫键，功能上均为对不同细胞产生趋化作用。
基因超家族（Gene Superfamily）：同一个祖先基因经过变异，产生了结构相似、功能不同的各种表达蛋白，表达这些蛋白的基因统归为一个基因超家族。
如肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）超家族成员，大家都有TNF同源结构域，但功能上有的成员诱导细胞凋亡（如FasL），有的成员促进细胞增殖、发育、分化（如LT-α、LT-β），也有的成员兼有这些功能（如CD40L）。